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  • BHD: sindrome di Birt-Hogg-Dubè

    Che cos’è la sindrome di Birt-Hogg-Dubè?

    La sindrome di Birt-Hogg-Dubè (BHD) è una malattia genetica, a trasmissione autosomica dominante, causata da mutazioni nel gene della follicolina (FLCN). E’ considerata rara con una prevalenza attualmente stimata di 1 caso su 200.000.
    E’ caratterizzata dalla possibile presenza di: tumori cutanei benigni (es. fibrofolliculomi), cisti polmonari e maggior predisposizione allo sviluppo di tumori renali. I pazienti affetti da BHD possono non sviluppare alcun sintomo, manifestarne alcuni o tutti.
     
    I fibrofolliculomi si presentano come escrescenze biancastre più spesso su volto e parte superiore del corpo, che in genere si formano nella prima fase dell’età adulta. Vi sono pazienti che non ne hanno, oppure ne hanno alcuni fino a pazienti che ne hanno diverse centinaia.
     
    Le cisti polmonari si sviluppano anch’esse nella prima età adulta e sono la manifestazione più comune della patologia (in circa il 70-80% dei pazienti). Sono cisti multiple, bilaterali, che tuttavia spesso non determinano significative alterazioni della funzionalità polmonare, tanto che i pazienti presentano spirometrie del tutto normali o con lievi quadri ostruttivi. La problematica più importante nasce dal fatto che le cisti possono lacerarsi e causare pneumotorace, cioè la raccolta di aria nel cavo pleurico. In media una persona su quattro affetta da BHD svilupperà nell’arco della vita un pneumotorace.
    Questa condizione a volte guarisce spontaneamente con il solo riposo, mentre altre volte è richiesto un trattamento medico che consiste nell’inserzione di un tubicino nel torace (drenaggio) per far fuoriuscire l’aria accumulata nella pleura.
    La manifestazione più seria è rappresentata dai tumori renali, che si sviluppano in circa il 30% dei pazienti intorno ai 50 anni di età. Sono spesso bilaterali e multifocali e con caratteristiche istologiche molto varie. Sono riportati in letteratura anche associazioni della malattie di BHD con tumori colon rettali, di tiroide, paratoidi, parotidi e melanomi.
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