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    Il problema delle malattie rare in genere, è sottovalutato: si stima che 20 milioni di Europei ne siano affetti, oltre 3 milioni sono i pazienti in Italia. Chi ne è affetto vive sentimenti di emarginazione e handicap per le difficoltà che trova ad avere risposte precise a malattie che richiedono spesso l'intervento di super-esperti e di centri di riferimento.
    Le malattie rare sono malattie “difficili” da diversi punti di vista:
    • Diagnosi: fare una diagnosi di malattia rara è molto difficile, perché i medici ne vedono poche e non sempre riconoscono subito il quadro clinico
    • Centri di riferimento: molto spesso i pazienti non sanno a chi rivolgersi e stentano a ottenere risposte precise
    • Vissuto emotivo: i malati vivono sentimenti di disorientamento e emarginazione
    • Norme: non sempre e non tutte le malattie rare hanno i riconoscimenti auspicabili del caso (esenzione ticket, assistenza con farmaco off-label ecc)
    • Ricerca: tradizionalmente le aziende farmaceutiche non hanno mai investito grandi capitali nella ricerca sulle malattie rare
    • Terapia: spesso si tratta di patologie severe dalle prognosi infauste.

    Fortunatamente negli ultimi anni qualcosa è cambiato

    Molti paesi europei, tra i quali l'Italia, hanno sviluppato piani assistenziali ad hoc o inserito nei propri piani socio-sanitari le malattie rare tra le priorità assistenziali.
    Una normativa europea facilita gli investimenti delle aziende farmaceutiche e, grazie anche a finanziamenti concessi da Fondazioni e privati, la ricerca biomedica si è notevolmente sviluppata e l'interesse degli specialisti per queste malattie è cresciuto, così come la collaborazione tra medici e mondo farmaceutico. Questo ha permesso la nascita di nuovi farmaci e la riscoperta di altri che, in passato, venivano utilizzati solo per altre malattie.

    Oggi si riconoscono circa 130 malattie rare polmonari

    Di alcune, come la sarcoidosi, si è messa in luce una forte componente genetica: infatti può colpire gruppi familiari e gemelli omozigoti. Di altre (bronchioliti respiratorie che possono evolvere con infiammazione e fibrosi del tessuto polmonare), è chiara la correlazione con abitudini lesive come il tabagismo. Altre ancora si manifestano in soggetti con una storia di malattie diverse o perché hanno fatto uso di determinati farmaci. Sono numerose le malattie polmonari da ambiente, fra esse la asbestosi, la pneumoconiosi la berilliosi, che hanno manifestazioni cliniche radiologiche e patologiche spesso indistinguibili dalle malattie “idiopatiche”, o da causa ignota e si ritiene che agenti inquinanti ambientali non ancora identificati (metalli, polveri) come causali di mattia possano contribuire alla incidenza delle malattie granulomatose e delle fibrosi polmonari.

    Un dato molto importante è infatti che queste malattie stanno aumentando molto in frequenza

    In parte ciò è dovuto alla maggiore attenzione diagnostica posta dai medici (frutto anche della campagna scientifica di sensibilizzazione svolta negli anni passati) e dal notevole miglioramento delle metodiche di diagnosi (ad esempio nuove TAC che riescono a “leggere” molto meglio le malattie).
    È possibile anche che fattori ambientali giochino un ruolo nel loro incremento, ma questo dato è ancora scientificamente dibattuto.
    Numerosi nuovi farmaci sono stati registrati negli ultimi anni e altri sono in fase di approvazione per la fibrosi ( pirfenidone, BIBF), la sarcoidosi (farmaci per ridurre la posologia del cortisone) e l'ipertensione polmonare (antirecettoriali dell'endotelina, tadalafil, sildenafil e farmaci simili, prostacicline, ecc.).
    Malattie rare polmonari Immagine di sfondo