Il problema delle malattie rare in genere, è sottovalutato: si stima che 20 milioni di Europei ne siano affetti, oltre 3 milioni sono i pazienti in Italia. Chi ne è affetto vive sentimenti di emarginazione e handicap per le difficoltà che trova ad avere risposte precise a malattie che richiedono spesso l'intervento di super-esperti e di centri di riferimento.

Le patologie polmonari rare: perché sono "difficili"

Le malattie rare sono considerate malattie “difficili” da diversi punti di vista:
 
  • DIAGNOSI Fare una diagnosi di malattia rara è molto difficile, perché i medici ne vedono poche e non sempre riconoscono subito il quadro clinico
  • CENTRI DI RIFERIMENTO Molto spesso i pazienti non sanno a chi rivolgersi e stentano a ottenere risposte precise
  • VISSUTO EMOTIVO I malati vivono sentimenti di disorientamento e emarginazione
  • NORME Non sempre e non tutte le malattie rare hanno i riconoscimenti auspicabili del caso (esenzione ticket, assistenza con farmaco off-label ecc)
  • RICERCA Tradizionalmente le aziende farmaceutiche non hanno mai investito grandi capitali nella ricerca sulle malattie rare
  • TERAPIE Spesso si tratta di patologie severe dalle prognosi infauste

Fortunatamente negli ultimi anni qualcosa è cambiato

Molti paesi europei, tra i quali l'Italia, hanno sviluppato piani assistenziali ad hoc o inserito nei propri piani socio-sanitari le malattie rare tra le priorità assistenziali.
Una normativa europea facilita gli investimenti delle aziende farmaceutiche e, grazie anche a finanziamenti concessi da Fondazioni e privati, la ricerca biomedica si è notevolmente sviluppata e l'interesse degli specialisti per queste malattie è cresciuto, così come la collaborazione tra medici e mondo farmaceutico. Questo ha permesso la nascita di nuovi farmaci e la riscoperta di altri che, in passato, venivano utilizzati solo per altre malattie.

Oggi si riconoscono circa 130 malattie rare polmonari

Di alcune, come la sarcoidosi, si è messa in luce una forte componente genetica: infatti può colpire gruppi familiari e gemelli omozigoti. Di altre (bronchioliti respiratorie che possono evolvere con infiammazione e fibrosi del tessuto polmonare), è chiara la correlazione con abitudini lesive come il tabagismo. Altre ancora si manifestano in soggetti con una storia di malattie diverse o perché hanno fatto uso di determinati farmaci. Sono numerose le malattie polmonari da ambiente, fra esse la asbestosi, la pneumoconiosi la berilliosi, che hanno manifestazioni cliniche radiologiche e patologiche spesso indistinguibili dalle malattie “idiopatiche”, o da causa ignota e si ritiene che agenti inquinanti ambientali non ancora identificati (metalli, polveri) come causali di mattia possano contribuire alla incidenza delle malattie granulomatose e delle fibrosi polmonari.

Un dato molto importante è infatti che queste malattie stanno aumentando molto in frequenza

In parte ciò è dovuto alla maggiore attenzione diagnostica posta dai medici (frutto anche della campagna scientifica di sensibilizzazione svolta negli anni passati) e dal notevole miglioramento delle metodiche di diagnosi (ad esempio nuove TAC che riescono a “leggere” molto meglio le malattie).
È possibile anche che fattori ambientali giochino un ruolo nel loro incremento, ma questo dato è ancora scientificamente dibattuto.
Numerosi nuovi farmaci sono stati registrati negli ultimi anni e altri sono in fase di approvazione per la fibrosi ( pirfenidone, BIBF), la sarcoidosi (farmaci per ridurre la posologia del cortisone) e l'ipertensione polmonare (antirecettoriali dell'endotelina, tadalafil, sildenafil e farmaci simili, prostacicline, ecc.).