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  • Linfangioleiomiomatosi
    e sirolimus

    1. Patologia

    La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una patologia rara, ad eziologia sconosciuta e ad interessamento prevalentemente polmonare, caratterizzata dalla progressiva sostituzione del parenchima polmonare ad opera di cisti a contenuto aereo, dalla possibile presenza di alterazioni linfatiche come i linfangioleiomiomi (formazioni cistiche benigne spesso a localizzazione addominale)e di tumori addominali come gli angiomiolipomi. Questi ultimi sono tumori benigni che coinvolgono prevalentemente i reni. La malattia colpisce quasi esclusivamente donne, più spesso in età fertile anche se può essere diagnosticata anche dopo la menopausa.

    2. Terapia e il suo significato

    Il trattamento con sirolimus (rapamicina) si è dimostrato efficace nel prevenire il peggioramento della funzione respiratoria, nella risoluzione dei versamenti chilosi del torace o dell’addome e nel ridurre le dimensioni di linfangioleiomiomi e angiomiolipomi. L’uso del sirolimus per la LAM è stato approvato negli USA e recentemente anche in Europa e quindi in Italia in quelle pazienti che presentano alterazioni della funzionalità respiratoria o in coloro che presentano un rapido declino funzionale.

    3. Come assumerla

    Compresse da 2 mg, 1 cp al giorno mantenendo un range terapeutico del farmaco nel sangue tra 5 e 15 ng/ml. La dose può essere incrementata dallo specialista a 3 mg/die e/o ridotto anche a 1 mg/die per suddetti motivi o in relazione ad efficacia ed effetti collaterali. Non assumere contemporaneamente succo di pompelmo.

    4. Effetti collaterali-gestione

    I principali effetti collaterali sono afte del cavo orale, eruzione cutanea, edemi agli arti inferiori, cefalea o dolori addominali, alterazioni del ciclo mestruale, cisti ovariche.  Per le afte orali è possibile usare una terapia con collutori adeguati previo consulto con il medico di medicina generale o con lo specialista. Per i sintomi gastrointestinali tutti i farmaci sintomatici. La terapia con sirolimus può rendere la cute più sensibile agli effetti nocivi delle radiazioni solare pertanto è necessario evitare se possibile l’esposizione diretta e comunque usare adeguate protezioni (creme solari ad alto fattore di protezione, indumenti, cappelli…).

    5. Esami da controllare

    Per i primi sei mesi dall’inizio dell’assunzione del farmaco utile eseguire mensilmente i seguenti esami (emocromo, AST, ALT, gammaGT, creatinina, dosaggio del sirolimus nel sangue), dopo i primi sei mesi i suddetti esami del sangue possono essere eseguiti ogni 2 mesi; il dosaggio del colesterolonel sangue ogni sei mesi. Per le pazienti in trattamento è consigliabile anche una visita ginecologica ogni sei mesi.

    6. Quando contattare il medico di base e quando il centro di riferimento?

    Contattare il medico di famiglia per comunicargli esiti degli esami; contattare il centro se esami alterati e se il dosaggio del sirolimus nel sangue non compreso in un range tra 5 e 15 ng/ml, iin caso di effetti collaterali. Contattare il centro di riferimento anche in caso di necessità di intervento chirurgico programmabile.

    7. Varie e eventuali

    Il vaccino antinfluenzale (con virus inattivato) e i vaccini antipneumococco possono essere somministrati con sicurezza e anzi sono raccomandabili (salvo altre controindicazioni) in pazienti  trattate con sirolimus. Così come possono essere usati anche il vaccino antitetanico e i vaccini per epatite A e B.

    8. Bibliografia di riferimento

    1.     Harari S., Torre O., Cassandro R., et al. The changing face of a rare disease: lymphangioleiomyomatosis. Eur respJournal  20015;46:1471-85

    2.     McCormack FX, Inoue Y, Moss J, et al. Efficacy and safety of sirolimus in lymphangioleiomyomatosis. N. Engl J Med2011;364:1595-1606

    9. Contatti

    Segreteria del Reparto di Pneumologia (tel. 0285994506) e Segreteria dell’Ambulatorio  di Pneumologia (tel. 0285994156), dalle ore 14.00 alle 16.00, dal lunedì al venerdì

    e-mail: pneumologiasg@multimedica.it

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