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  • Deficit di alfa1-antitripsina (DAAT): diagnosi

    DAAT - Cosa offre il centro specializzato Ospedale San Giuseppe di Milano Immagine di sfondo

    Come si diagnostica

    Visitando il torace si può auscultare un murmure vescicolare ridotto soprattutto alle basi polmonari talvolta con fini crepitii.
    Analogamente alla BPCO le prove di funzionalità respiratoria ci permettono di evidenziare un deficit ostruttivo, mentre l’Rx torace ci mostrerà un quadro di enfisema polmonare panlobulare con una particolare distribuzione basale (questo la differenzia dalle più tipiche forme di enfisema da BPCO dove l’interessamento è soprattutto ai campi polmonari superiori). La TC torace può servire a conferma diagnostica.
    Se questo insieme di segni vengono riscontrati in un soggetto giovane (<45 anni) e non fumatore devono subito allertare il medico; a questo punto la diagnosi di DAAT va ricercata con accertamenti di laboratorio.
    In genere è possibile riscontrare una riduzione aspecifica della banda delle alfa1 globuline all’elettroforesi proteica ma la diagnosi di certezza si ottiene attraverso il dosaggio diretto quantitativo della proteina nel siero. Nel caso in cui i valori di AAT riscontrati siano ridotti (in particolare  <110 mg/dl) il sospetto di malattia diventa concreto e bisogna procedere ad una indagine genetica di conferma utile per individuare il genotipo del paziente e per definirne la gravità.
    N.B. Fattori che possono influenzare la concentrazione dell’AAT nel sangue aumentandola sono: infiammazione/infezioni in atto (a tal proposito dosare anche la PCR), terapie ormonali, gravidanza, neoplasie. Invece si ritrova ridotta nel sangue in caso di: malnutrizione, insufficienza epatica, ustioni, disidratazione.
    Una diagnosi precoce è importante per indirizzare quanto prima il paziente presso un centro di riferimento ed avviare la terapia sostitutiva.
    Inoltre trattandosi di una malattia ereditaria, una volta diagnosticata bisogna estendere lo studio  genetico anche ai familiari.

    Come viene seguita nel tempo

    Il paziente affetto da DAAT deve essere inserito in un piano di monitoraggio attento e frequente, con controlli clinico-funzionali periodici. Si raccomanda fortemente di ricorrere a tutte le indagini aggiuntive per individuare, trattare e monitorare la funzionalità epatica e le complicanze.
    E’ necessario inoltre eseguire il dosaggio quantitativo della AAT periodicamente dopo aver iniziato la terapia sostitutiva.