Linfangioleiomiomatosi (LAM): come si diagnostica
I linfangioleiomiomi se voluminosi possono causare nausea, distensione addominale, edemi periferici, disturbi urinari e ascite chilosa. La presenza di angiomiolipomi renali, frequentemente asintomatica, può complicarsi con emorragie. Generalmente silente risulta il rilievo di leiomiomi uterini.
Come si diagnostica
La LAM viene diagnosticata con il riscontro delle tipiche lesioni cistiche alla TC torace ad alta risoluzione. Le cisti aeree possiedono forma rotondeggiante, margini netti, dimensioni variabili e distribuzione ubiquitaria in tutti i campi polmonari. La sensibilità diagnostica della TC permette di evidenziare la malattia già in fase precoce, mentre l’interessamento polmonare sulla radiografia del torace è evidente solo in fasi più avanzate. In caso di pneumotorace o versamento pleurico è invece sufficiente un’rx del torace.
Gli esami ematici non mostrano alterazioni di rilievo. Importante è invece il dosaggio nel sangue del fattore di crescita VEGF-D, che è spesso aumentato nella LAM e che può pertanto essere di ausilio nella diagnosi.
Fondamentali per valutare la compromissione respiratoria della malattia sono le prove di funzionalità respiratoria. Nelle fasi iniziali la spirometria può essere del tutto normale, mentre inizia a ridursi più precocemente la diffusione alveolare (DLCO). L’esame spirometrico è in genere caratterizzato da una sindrome disventilatoria di tipo ostruttivo. L’emogasanalisi, cioè il prelievo di sangue arterioso, può evidenziare un calo dei valori di ossigeno nel sangue (ipossiemia).
Le lesioni addominali possono essere diagnosticate dall’ecografia dell’addome e più accuratamente dalla TC o dalla risonanza magnetica (RMN), entrambe eseguite con mezzo di contrasto. La RMN del capo può essere utile per escludere la presenza di amartomi tipici della Sclerosi Tuberosa.
Solo nei casi dubbi è necessario ricorrere alla biopsia polmonare, che può essere effettuata o con biopsia transbronchiale in broncoscopia (tecnica meno invasiva ma con maggior rischio di pneumotorace ed eventi emorragici) o con biopsia chirurgica (procedura ormai consolidata ma che richiede l'ospedalizzazione del paziente).
Gli esami ematici non mostrano alterazioni di rilievo. Importante è invece il dosaggio nel sangue del fattore di crescita VEGF-D, che è spesso aumentato nella LAM e che può pertanto essere di ausilio nella diagnosi.
Fondamentali per valutare la compromissione respiratoria della malattia sono le prove di funzionalità respiratoria. Nelle fasi iniziali la spirometria può essere del tutto normale, mentre inizia a ridursi più precocemente la diffusione alveolare (DLCO). L’esame spirometrico è in genere caratterizzato da una sindrome disventilatoria di tipo ostruttivo. L’emogasanalisi, cioè il prelievo di sangue arterioso, può evidenziare un calo dei valori di ossigeno nel sangue (ipossiemia).
Le lesioni addominali possono essere diagnosticate dall’ecografia dell’addome e più accuratamente dalla TC o dalla risonanza magnetica (RMN), entrambe eseguite con mezzo di contrasto. La RMN del capo può essere utile per escludere la presenza di amartomi tipici della Sclerosi Tuberosa.
Solo nei casi dubbi è necessario ricorrere alla biopsia polmonare, che può essere effettuata o con biopsia transbronchiale in broncoscopia (tecnica meno invasiva ma con maggior rischio di pneumotorace ed eventi emorragici) o con biopsia chirurgica (procedura ormai consolidata ma che richiede l'ospedalizzazione del paziente).
Cosa offre il nostro Centro?
Presso il nostro Centro le pazienti affette da LAM possono essere seguite dalla diagnosi al follow-up grazie ad un ambulatorio dedicato il lunedì pomeriggio, gestito da Pneumologi esperti della patologia che possono anche rilasciare l’esenzione per malattia rara (RB0060).
In occasione della visita le paziente in un’unica giornata possono effettuare tramite SSN, quando richiesto, prelievo ematico del VEGF-D, valutazione funzionale completa, controlli radiologici ed ecocardiografici e visita ginecologica.
In caso di indicazione a terapia con sirolimus, le pazienti possono ottenere tutta la documentazione necessaria per poter avere dall’ASL l’approvazione all’assunzione del farmaco.
E’ infine possibile partecipare a protocolli di studio sull’utilizzo di nuovi farmaci.
Attualmente è in corso uno studio clinico sull’utilizzo nella LAM del nintedanib, un farmaco già approvato e prescritto a pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica.
In occasione della visita le paziente in un’unica giornata possono effettuare tramite SSN, quando richiesto, prelievo ematico del VEGF-D, valutazione funzionale completa, controlli radiologici ed ecocardiografici e visita ginecologica.
In caso di indicazione a terapia con sirolimus, le pazienti possono ottenere tutta la documentazione necessaria per poter avere dall’ASL l’approvazione all’assunzione del farmaco.
E’ infine possibile partecipare a protocolli di studio sull’utilizzo di nuovi farmaci.
Attualmente è in corso uno studio clinico sull’utilizzo nella LAM del nintedanib, un farmaco già approvato e prescritto a pazienti affetti da fibrosi polmonare idiopatica.