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  • LAM: domande e risposte

    1. Che cos’è la LAM?

    La LAM è una patologia rara che insorge esclusivamente nel sesso femminile in età fertile; è caratterizzata da una anomala proliferazione delle cellule muscolari lisce che portano alla distruzione del parenchima polmonare con formazione di lesioni cistiche; può coinvolgere i polmoni le strutture linfatiche del torace e dell'addome e i reni.

    2. Come si manifesta?

    La malattia può esordire acutamente con un pneumotorace (una raccolta di aria nella cavità pleurica dovuta alla rottura di una cisti), che provoca clinicamente dolore toracico e dispnea. La dispnea da sforzo e la tosse secca sono invece i sintomi più frequenti delle manifestazioni non acute.

    3. Come viene diagnosticata la patologia?

    Si effettua attraverso la  tac torace ad alta risoluzione in pazienti con altre manifestazioni tipiche come la presenza di tumori renali benigni noti come angiomiolipomi evidenziati con ecografia, TAC o RMN addominali o la presenza di Sclerosi Tuberosa.

    4. Quale specialista segue questo tipo di patologia?

    Il pneumologo che si occupa della diagnosi e dei relativi follow-up. Una volta posta la diagnosi, la paziente viene seguita routinariamente attraverso una serie di indagini volte a valutarne l’evoluzione clinica, funzionale e radiologica.

    5. In che cosa consiste il follow-up?

    TEMPO ESAMI
    diagnosi Esami ematochimici, PFR, DLCO, 6MWT, EGA,RX torace, ECG,Ecocardiogramma, TAC torca HR, Ecoaddome, MOC lombare/femorale, RMN cerebrale
    a 3 mesi
    a 6 mesi
    Ogni anno

    Esami ematochimici, PFR e DLCO, 6MWT, EGA

    Esami ematochimici, PFR e DLCO, 6MWT, Ega, rx torace, ECG

    Esami ematochimici, PFR, DLCO, 6MWT, EGA,RX torace, ECG,Ecocardiogramma, TAC torca HR, Ecoaddome, MOC lombare/femorale
       
       

    6. Quale è la terapia?

    Farmaco: Sirolimus (Rapamune) Al momento è l’unica molecola che sembra avere efficacia nel rallentare l’evoluzione della patologia sia a livello polmonare che renale. Approvato per ora solo da FDA trattamento della LAM.
    Dosaggio:  2 mg 1 volta al giorno.

    NOTA BENE: OGNI MESE ESEGUIRE DOSAGGIO DEL SIROLIMUS (5-15ng/ml) se il risultato è non nei range dopo aver contattato il medico di base avvertire immediatamente lo specialista.

    Tel 0285994506

    Fax 0285994400

    INTERAZIONI DEL FARMACO: Quali possono interferire?

    ANTIEPILETTICI

    CICLOSPORINA

    RIFAMPICINA

    KETOCONAZOLO

    VORICONAZOLO

    DILTIAZEM

    VERAPAMIL

    ERITROMICINA

    CONTRACCETIVI ORALI?

    NON ASSUMERE POMPELMO

    EFFETTI COLLATERALI: Quelli più comuni sono i seguenti: afte del cavo orale, trombocitopenia,  anemia, febbre, ipertensione arteriosa, infezioni alle vie urinarie, addominalgia, edema periferico, nausea, diarrea, cefalea, iperglicemia, ipercolesterolemia, ipertrigliceridemia, ipocaliemia, ipofosfatemia, aumento della creatinina nel sangue, acne.


     

    7. Come faccio a valutare se la malattia è in progressione oppure è stabile, se non ho sintomi?

    La progressione di malattia deve essere valutata con l'ausilio dei test di funzionalità respiratoria ogni 3-6 mesi durante il primo anno  che segue alla diagnosi e ad intervalli di 3-12 mesi dopo, a secondo della gravità e  della progressione di malattia.

    8. A chi devo rivolgermi in caso di pneumotorace?

    La gestione terapeutica del pneumotorace deve essere di uno pneumologo e/o di un chirurgo toracico.

    9. Cosa sono gli angiomiolipomi?

    Sono tumori benigni renali che spesso si accompagnano alla lingfangioleiomiomatosi. Normalmente non sono da asportare chirurgicamente ma solo da controllare con una ecografia dell'addome una volta all'anno. Raramente possono sanguinare ed allora vanno asportati chirurgicamente. 

    10. In cosa devo limitare la mia vita, se ho scoperto che ho la LAM?

    In assenza di sintomi e/o compromissione funzionale respiratoria, devo solo limitare le gite o gli sport in alta quota, le immersioni subacquee, l'attività fisica stressante. 

    11. Posso viaggiare in aereo?

    Le pazienti asintomatiche dal punto di vista respiratorio possono viaggiare in aereo; devono essere informate che non dovrebbero viaggiare in aereo, in caso di insorgenza di nuovi sintomi respiratori. Le pazienti in fase avanzata di malattia devono essere valutate se necessitano di supporto di ossigeno durante il viaggio in aereo. Deve essere scoraggiato il viaggio in aereo in tutte quelle pazienti in cui l'occorrenza di un pneumotorace (che non può essere immediatamente trattato) può portare a gravi conseguenze. Le pazienti con un pneumotorace in atto e/o che hanno avuto una storia di pneumotorace nell'ultimo mese non dovrebbero viaggiare in aereo. 

    12. Posso assumere la terapia anticoncezionale?

    Le pazienti con LAM non devono assumere terapia estro-progestinica e/o terapia ormonale contenente estrogeni; può peggiorare la malattia. 

    13. Posso affrontare una gravidanza?

    Sebbene la scelta di intraprendere una gravidanza è sempre e solo della paziente, tutte le pazienti (anche quelle asintomatiche) devono essere informate che vi è un grande rischio di incidenza di pneumotorace e di chilotorace durante la gravidanza. Il rischio aumenta considerevolmente in caso di presenza anamnestica di pneumotoraci ricorrenti e di presenza di severa compromissione funzionale respiratoria. Le pazienti con severa compromissione funzionale respiratoria devono essere scoraggiate ad intraprendere una gravidanza.

    14. Esiste una terapia efficace contro la LAM?

    Non è stata mai testata l'efficacia della vaccinazione antinfluenzale. Viene proposta alle pazienti con severa compromissione funzionale respiratoria come si fa in altre malattie respiratorie croniche come la BPCO.

    15. Quando si deve considerare l'opzione trapianto polmonare?

    Si deve prendere in considerazione l'ipotesi di un trapianto polmonare in caso di dispnea ai minimi sforzi e/o a riposo, della presenza di bassi valori di ossiemia a riposo, della presenza di una severa compromissione funzionale respiratoria.il tutto sempre valutato dal pneumologo curante.  

    Link utili

    Il polmone - Guida agli esami clinico-strumentali Immagine di sfondo