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  • Deficit Alfa1-Antitripsina (DAAT)

    DAAT - Cosa offre il centro specializzato Ospedale San Giuseppe di Milano Immagine di sfondo
    Il deficit dell’alfa1-antitripsina (DAAT) è una malattia genetica ereditaria (autosomica recessiva) in cui risulta mutato un gene chiamato SERPINA 1 implicato nella produzione di una importante proteina chiamata alfa1-antitripsina (AAT). Tale proteina è prodotta dal fegato ed è rilasciata nel sangue dove normalmente si ritrova ad una concentrazione compresa tra 90 e 200 mg/dl ed ha una importante funzione antiinfiammatoria e protettiva soprattutto a livello polmonare.
    Dalla carenza di AAT nell’organismo ed in particolare nei polmoni ne deriva una maggior predisposizione a sviluppare una infiammazione cronica che si mantiene anche quando non ce n’è la necessità e questo, a lungo andare determina un danno sul tessuto polmonare con sviluppo precoce di una malattia infiammatoria cronica polmonare detta broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO); inoltre questa proteina tende ad accumularsi nel fegato formando degli aggregati proteici che provocano cirrosi ed insufficienza epatica.

    Varianti
    Esistono 4 varianti alleliche principali (un gene è costituito da due alleli) definite deficitarie dalla cui combinazione derivano forme di malattia con severità variabile: la variante M lieve, S moderata, Z severa, null molto severa in cui la produzione della proteina è nulla.
    Infine, sono state riconosciute ulteriori alterazioni genetiche molto più rare che comportano la produzione di una proteina di dimensione o conformazione anomala che non può essere liberata nel sangue e che quindi si accumula nel fegato.

    La prevalenza di questa malattia è maggiore nelle popolazioni Nord-Europee, mentre tende a ridursi secondo un gradiente nord-sud.
    In Italia non è del tutto nota l’esatta epidemiologia del DAAT; trattasi comunque di una malattia rara e sottodiagnosticata.

    Il fumo di sigaretta, l’esposizione a polveri e l’inquinamento sono fattori di rischio particolarmente gravi nei pazienti con DAAT, in quanto aumentano notevolmente l’infiammazione e vanno pertanto sempre evitati.
    I sintomi sono analoghi a quelli che si manifestano in corso di BPCO: dispnea (affanno) sotto sforzo e tosse produttiva cronica; come detto si manifestano in pazienti tendenzialmente giovani e questo deve insospettire il medico.
    Le complicanze sono: riacutizzazioni bronchitiche infettive, maggior rischio di tumori polmonariinsufficienza respiratoria e cirrosi epatica.