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  • Sospetto clinico e iter diagnostico per Pneumopatie Infiltrative Diffuse

    Nell’ambito delle pneumopatie infiltrative diffuse a causa sconosciuta rientrano le polmoniti interstiziali idiopatiche e quelle secondarie a connettivopatie, patologie ad eziologia non nota e caratterizzate dal punto di vista istologico, come suggerisce il termine stesso, dalla presenza di un danno a carico dell’interstizio polmonare, ovvero la porzione di parenchima polmonare compresa tra la l’epitelio respiratorio e le membrane basali endoteliali.
    Il processo patologico alla base di tali patologie è caratterizzato da un’infiltrazione di natura infiammatoria che coinvolge in prima battuta l’interstizio polmonare e successivamente la parete alveolare e gli spazi aerei, spesso accompagnata da fibrosi, sottoforma di attivazione e proliferazione di fibroblasti responsabili della sintesi e deposizione del collagene. Spesso tutte le pneumopatie infiltrative diffuse vengono definite genericamente “Interstiziopatie” polmonari, ma il termine è  ingannevole, in quanto esistono numerose patologie nell’ambito delle pneumopatie infiltrative diffuse che sono associate anche ad un esteso coinvolgimento alveolare e delle vie aeree.
    Sulla base del pattern istologico, come indicato dalle linee guida di riferimento dell’American Thoracic Society e dell’European Respiratory Society, le polmoniti interstiziali idiopatiche sono a loro volta distinte in diversi sottogruppi (Usual Interstitial Pneumonia, Non Specific Interstitial Pneumonia, Desquamative Interstitial Pneumonia, RespiratoryBronchiolitis-associated ILD, Lymphoid Interstitial Pneumonia, Cryptogenetic Organizing Pneumonia, Acute Interstitial Pneumonia) con importanti implicazioni sul piano clinico, radiologico, terapeutico e prognostico.
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    Sospetto clinico e iter diagnostico

    Il paziente con una Pneumopatia infiltrativa diffusa tipicamente giunge alla nostra attenzione in una delle seguenti situazioni:
     
    • Persistenza da mesi di tosse secca o dispnea sotto sforzo
    • Sintomi respiratori in concomitanza di una connettivopatia o malattia infiammatoria intestinale già nota
    • Storia di esposizione lavorativa pneumotossica (silicosi, asbestosi)
    • Anomalie radiologiche su esami strumentali eseguiti anche per tutt’altre ragioni
    • Anomali funzionali respiratorie (es: spirometriche), in particolare un deficit disventilatorio restrittivo

    Il paziente che per la prima volta giunge all'osservazione con un sospetto clinico o radiologico di pneumopatia infiltrativa diffusa va inquadrato da un punto di vista anamnestico, clinico, radiologico, laboratoristico e funzionale con l'intento di giungere ad una diagnosi precisa.

    Anamnesi

    Ottenere una storia completa del paziente è fondamentale. Andranno indagati in modo particolare:
    • abitudine tabagica (in particolare essa si associa strettamente all’istiocitosi a cellule di Langherans e a Interstiziopatie fumo correlate come DIP e RB-ILD);
    • esposizioni professionali (silice, asbesto, berillio, metalli duri, carbone) o domiciliari/ambientali legate a hobby o luogo di vita (es: muffe, animali in particolare volatili, escrementi di piccioni, fieno ammuffito, polveri organiche, condizionatori/umidificatori, legno), responsabili queste ultime di polmoniti da ipersensibilità;
    • uso di farmaci (citostatici: bleomicina, alchilanti, nitrosuree, antimetaboliti, ecc; non citostatici: nitrofurantoina, sulfasalazina, eroina, idantoina, amiodarone, sali d'oro, methotrexate, penicillamina, ecc); terapie radianti;
    • storia di PNX recidivanti (stretta associazione con la LAM);
    • storia di asma bronchiale, ostruzione nasale, poliposi nasale, rinite che possono far pensare a patologie eosinofile o vasculiti granulomatose;
    • storia di pregressa neoplasia maligna (es: mammella, stomaco, pancreas, polmone) o riscontro di neoplasie benigne (es: fibromi cutanei, angiomiolipomi renali);
    • artromialgie, sindrome sicca (occhi, bocca), disturbi oculari (“senso di sabbia negli occhi”), segni cutanei (porpora, mani da meccanico, ulcere distali, teleangectasie, sclerodattilia, papule di Gottron, rash eliotropo), alopecia, Raynaud, reflusso gastroesofageo o storia di connettivopatie o malattie infiammatorie intestinali già note;
    • immunodeficienza (farmaci, AIDS);
    • disturbi a carico di altri apparati/sistemi ( sistema nervoso centrale e periferico, ipofisi, rene, apparato gastrointestinale)

    Familiarità

    Ad esempio malattie quali: connettivopatie; sarcoidosi; neurofibromatosi; fibrosi polmonare idiopatica; sclerosi tuberosa; sindrome di Hermansky-Pudlak.

    Età e sesso

    Alcune patologie sono più frequenti nel sesso maschile o femminile o in un certo range di età: ad esempio la sarcoidosi, la linfangioleiomiomatosi o l’istiocitosi a cellule di Langherans prediligono la fascia di età compresa tra i 20 e i 40 anni; altre come la fibrosi polmonare idiopatica coinvolgono più spesso pazienti di età superiore ai 50 anni.

    Sintomi respiratori e non

    Si verificheranno la natura dei sintomi, la loro durata, le eventuali associazioni con sintomi extrarespiratori, la progressione nel tempo, la gravità. E’ importante badare anche alla modalità di esordio dei sintomi.
    Un esordio acuto/subacuto può suggerire una polmonite da ipersensibilità acuta/subacuta, una polmonite eosinofila, una polmonite organizzativa, una interstiziopatia associata a connettivopatia o vasculite, una infezione da virus o batteri atipici, una polmonite interstiziale acuta o una reazione a farmaci;  un esordio subacuto (da settimane a mesi) può caratterizzare la sarcoidosi, una polmonite organizzativa, reazioni a farmaci, una connettivopatia, una polmonite da ipersensibilità; lo sviluppo dei sintomi in modo molto lento e graduale nel tempo può far pensare ad una fibrosi polmonare idiopatica, ad una sarcoidosi, ad una polmonite da ipersensibilità cronica o ad una pneumoconiosi.  Tra i sintomi in particolare ricordiamo tosse secca e dispnea sotto sforzo.

    Esame obiettivo generale

    Obiettività toracica (crepitii a velcro bibasali, rantoli crepitanti, sibili, rumori di apertura bronchiale meso/tele inspiratori), obiettività cardiaca (rinforzo del secondo tono, soffio da insufficienza trcuspidalica), obiettività addominale (epato/splenomegalia); cavo orale (ulcere, micosi); ghiandole salivari: xerostomia, tumefazioni; occhi: xeroftalmia; arti: manifestazioni da connettivopatie, mani da meccanico, ulcere distali, clubbing e ippocratismo digitale, discromie cutanee;  linfoadenopatie; eritema nodoso.

    Iter diagnostico

    L’iter diagnostico procede poi con l’esecuzione di diversi accertamenti, alcuni in regime ambulatoriale, altri in regime di ricovero breve/Day-Hospital o prolungato (degenza ordinaria in reparto di Pneumologia):
     
    • Esami ematochimici: emocromo con formula, funzionalità renale ed epatica, elettroforesi sieroproteica, elettroliti plasmatici, LDH, CPK, VES, PCR, esame chimico-fisico urine, ACE
    • Sieroimmunologia: ANA, ENA, ASMA, Ab anti-DNA, Fattore reumatoide, Ab anti-citrullina, pannello anticorpi miosite-specifici e miosite-associati.
    • Esami ematochimici specifici (casi selezionati): precipitine per AAE, ANCA (Wegener, Churg-Strauss), Ab anti-membrana basale (Goodpasture), IgE totali (polmonite eosinofila), Ab anti SSA/SSB (sindrome di Sjögren), Ab anti SCL-70 (sclerodermia), lupus anti-coagulant, KL-6 (fibrosi polmonare idiopatica), esame del sedimento urinario a fresco (vasculiti)
    • ECG
    • EGA: in aria ambiente ed in O2 terapia se paziente già in OTLT
    • Test di Mantoux 5 UI PPD
    • Rx torace in 2 proiezioni (fondamentale visionare, se disponibili, precedenti esami radiografici)
    • Prove di funzionalità respiratoria: flussi, volumi, DLCO (eventualmente completato con test di Master, consumo di O2 e diffusione da sforzo)
    • Test del cammino in 6 minuti

    Sospetto di pneumopatia infiltrativa diffusa

    Nel sospetto di pneumopatia infiltrativa diffusa è fondamentale eseguire una TC torace ad alta risoluzione (HRCT) (fondamentale visionare, se disponibili, precedenti esami TC)
    • Ecocardiogramma color-doppler con stima anche dei parametri per sospetto di Ipertensione Polmonare
    • Test ergometrico (a discrezione del medico)
    • MOC estremità femorale e lombare (in previsione di eventuale terapia steroidea)

    Sospetto di connettivopatia

    Nel sospetto di connettivopatia (in particolare artrite reumatoide o sclerodermia) si completeranno gli accertamenti con:
     
    • RX prime vie digerenti
    • RX mani
    • Capillaroscopia
    • Visita oculistica con test di Shirmer

    Sospetto di vasculite

    In caso di sospetto di vasculite
    • visita ORL: eventuale biopsia

    E’ opportuno, nel sospetto di connettivopatia o vasculite, che il paziente esegua una valutazione reumatologica specialistica.